EMBRIOLOGIA UP

PGS – PREIMPLANTATION GENETIC SCREENING (Rastreio de aneuploidias pré-implantação)

As aneuploidias são responsáveis pela maioria dos abortos espontâneos (nos casos em que as alterações são incompatíveis com a vida), podendo igualmente levar ao nascimento de crianças com deficiência ou atraso mental. Entre as aneuploidias mais comuns contam-se o Síndroma de Down (trissomia 21), o síndroma de Edwards (trissomia 18) ou o síndroma de Patau (trissomia 13), mas podem surgir aneuploidias em qualquer cromossoma.

Algumas aneuploidias são identificáveis pela observação dos embriões ao microscópio ou no Embryoscope, mas na  maioria dos casos estas só são possíveis de identificar através da realização de estudos genéticos diferenciados, como é o caso do PGS.     O risco para este tipo de alterações não é o mesmo em todos os casais, daí que estas técnicas estejam reservadas essencialmente para os seguintes casos:

a. História de falhas repetidas de implantação, isto é, insucessos em tentativas anteriores de fecundação in vitro , nos casos em que não se obteve gravidez em 3 tentativas anteriores (3 transferências de embriões);

b. Má qualidade embrionária recorrente;

c. História de abortos espontâneos (mais de 50% dos abortos espontâneos são causados por anomalias cromossómicas do feto) – o CNPMA autoriza o PGS em casos de casais que tenham uma história clínica de 2 ou mais abortos de causa desconhecida;

d. Idade materna avançada (mulheres com idade igual ou superior a 38 anos);

e. Casais com história de gravidez anterior com feto portador de aneuploidia (anomalia cromossómica de número ou anomalia estrutural desequilibrada);

f. Alguns casos de infertilidade devida a factor masculino grave, com aumento da proporção de espermatozóides com alterações genéticas.

O PGS só pode ser aplicado em situações para as quais exista uma indicação clínica nesse sentido, sendo legalmente proibida a aplicação desta técnica para a selecção de embriões por motivos não médicos.

A técnica consiste na realização de um tratamento de ICSI normal, no qual se obtêm embriões.  

Dra Simone de Moraes.